Éditorial

Comme chaque année, l’association américaine de la mucoviscidose (Cystic Fibrosis Foundation) organise son congrès pour faire le point sur les nouvelles avancées sur la mucoviscidose, tant sur le plan de la recherche fondamentale que de la recherche clinique et des améliorations de la prise en charge des patients.

Cette année, plusieurs sessions vont illustrer les avancées concernant les thérapies protéiques permettant la modulation de l’expression et ou de la fonction de CFTR. Les bases de la thérapie spécifique selon la mutation y seront décrites tant du point de vue fondamental que des applications cliniques ainsi que les technologies de réparation génétique, notamment l’application de l’édition de l’ADN et de l’ARN grâce à CRISPR/Cas9. Un symposium rendra compte de l’avancée importante que constitue la résolution à l’échelle atomique de certains domaines de CFTR, ce qui permet un meilleur ciblage moléculaire. Enfin une session sera dédiée aux thérapies émergentes du mucus. Plusieurs ateliers seront consacrés aux modèles cellulaires et animaux permettant l’étude de la physiopathologie reliée à CFTR.

Sur le plan clinique, un symposium fera le point sur la prise en charge de l’atteinte pulmonaire. Plusieurs sessions rendront compte des avancées sur la physiopathologie infectieuse, tout particulièrement la réponse de l’immunité innée face à la colonisation bactérienne précoce, les interactions microbiennes et les infections fungiques.  

Plusieurs ateliers seront dédiées aux thérapies non pharmacologies, intégrées dans une prise en charge globale, ou dans le cadre de la prise en charge de la douleur. 

Pr Isabelle Sermet-Gaudelus

Service de Pneumologie et Allergologie Pédiatriques
Centre de Ressources et de Compétence de la Mucoviscidose
Institut Necker Enfants Malades/INSERM U1151 

En partenariat avec :

 

 

Les dernières brèves

En direct du congrès NACFC 2017

 

Retrouvez ci-dessous l'ensemble des résumés des communications tenues au lors du congrès NACFC 2017 à Indianapolis.

Vers une disparition des transplantations pulmonaires pédiatriques ? Données de la cohorte de patients transplantés pédiatriques de Houston

Par Philippe Reix

Alors que le nombre de transplantations pulmonaires ne cesse d’augmenter dans la population de patients adultes depuis le début des années 1990 (200 par an en moyenne aux états unis tous âges confondus), la proportion et le nombre absolu de patients pédiatriques transplantés ne cesse de diminuer. L’équipe du Baylor...

Nouveautés concernant les modèles cellulaires et animaux

Par Isabelle Sermet

De nouveaux modèles cellulaires et animaux constituent des avancées intéressantes pour tester les modulateurs de CFTR et mieux comprendre la physiopathologie de la maladie. D’une part, le modèle de cellules bronchiques prélevées à partir des explants pulmonaires a été optimisé. Ces cellules peuvent être cultivées et constituent le modèle de...

La migration des neutrophiles vers le fluide des voies respiratoires favorise leur reprogrammation in vivo et in vitro

Par Valérie Urbach

Les neutrophiles (PMN, Polymorphonuclear Neutrophils) jouent un rôle majeur dans la progression de la maladie inflammatoire dans la mucoviscidose. Leur présence, ainsi que celle de l’élastase (NE, Neutrophil Elastase) représente un élément d’évaluation de la sévérité de la maladie respiratoire dans la mucoviscidose. Outre l’exocytose de NE, les neutrophiles des...

Infections virales et exacerbations

Par Nadine Dufeu

Chez l’enfant, plus de la moitié des hospitalisations pour exacerbation pulmonaire sont associées à une infection virale, le plus souvent secondaire au Rhinovirus. L’effet des infections virales chez l’adulte a été moins étudié. L’étude menée pendant 3 ans par l’équipe de Denver a porté sur 942 hospitalisations pour exacerbations chez...

Est-ce que la mesure de l’index de clairance pulmonaire peut détecter une atteinte respiratoire chez des enfants présentant des formes de mucoviscidose non conclues ?

Par Philippe Reix

Le dépistage néonatal de la mucoviscidose identifie des patients avec des formes de mucoviscidose non conclues ( CF-SPID en anglais). Des données ont montré que 11% environ de ces enfants allaient évoluer vers une forme typique de mucoviscidose. Un suivi clinique annuel est conseillé. Du fait de sa plus grande...
Sujet: Thérapie

La combination FDL169/FDL176 est plus efficace in vitro que l'association tezacaftor / ivacaftor

Par Isabelle Fajac

Le correcteur FDL169 et le potentiateur FDL176 sont développés par Flatley Discovery Lab, un laboratoire à but non lucratif. Le but de la présente étude était d’évaluer leur efficacité à rétablir les transports de chlorures et l’expression membranaire de la protéine CFTR in vitro dans des cellules portant la mutation...

Comprendre les perturbations précoces du microbiote bronchique : une étape nécessaire pour envisager des traitements plus adaptés et prévenir la dégradation respiratoire

Par François Brémont

Les avancées techniques en microbiologie ont pu mettre en évidence l’importante diversité de la flore respiratoire des patients atteints de mucoviscidose. La perte de cette diversité, souvent liée à l’augmentation de germes pathogènes, est corrélée à la gravité de la maladie. La mise en place d’une cohorte prospective multicentrique américaine...
Sujet: Genetics

Etude fonctionnelle et biochimique de la mutation rare R560S du gène CFTR et effets des correcteurs et des potentiateurs

Par Isabelle Fajac

La mutation rare R560S est une transversion de A vers C en position C.1680 du gène CFTR qui correspond au premier nucléotide de l’exon 12. Cette mutation localisée dans le domaine NBD1 de la protéine CFTR a été décrite chez 6 patients dans le monde et est responsable d’une maladie...
Sujet: Thérapie

Résultats d’un essai clinique de phase 1 étudiant l’amplifier PTI-428 chez les patients atteints de mucoviscidose

Par Isabelle Fajac

Le PTI-428 est un amplifier qui augmente la synthèse de protéine CFTR en augmentant la production d’ARN messager et sa traduction, indépendamment de la classe de mutation du gène CFTR. Ceci permettrait aux modulateurs de CFTR une augmentation de la quantité de substrat sur lequel agir. In vitro , le...

Modulation de CFTR chez les patients hétérozygotes pour F508del

Par Isabelle Sermet

Ivacaftor est un potentiateur efficace pour les mutations dites de portail reliées à un défaut d’activation de CFTR. Des cas cliniques et des analyses in vitro montrent que ce composé peut également être efficace sur des protéines présentant des mutations avec activité résiduelle, quel que soit leur mécanisme. Tezacaftor est...

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Synthèse
du dernier congrès

Retrouvez sous forme synthetique un résumé complet des principales communications tenues lors du congrès NACFC 2016

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Organe de presse officiel de la Société Française de Pédiatrie.

NACFC:
ÉDITIONS PRÉCÉDENTES

Retrouvez les comptes rendus de communications des précédentes éditions du congrès NACFC

Attention, ceci est un compte-rendu et/ou résumé des communications de congrès dont l’objectif est de fournir des informations sur l’état actuel de la recherche ; ainsi les données présentées sont susceptibles de ne pas être validées par les autorités françaises et ne doivent donc pas être mises en pratique. Ce compte-rendu est réalisé sous la seule responsabilité du coordinateur, des auteurs et du directeur de la publication qui sont garants de l’objectivité de cette publication.