Éditorial

Comme chaque année, l’association américaine de la mucoviscidose (CysticFibrosisFoundation) organise son congrès pour faire le point sur les nouvelles avancées sur la mucoviscidose, tant sur le plan de la recherche fondamentale que de la recherche clinique et des améliorations de la prise en charge des patients.

Cette année, plusieurs sessions vont illustrer les avancées concernant les nouvelles thérapies permettant la modulation de l’expression et ou de la fonction de CFTR. Les résultats des études de phase 2 concernant la triple combinaisonTezacaftor/Ivacaftor et vx-445 ou vx-659 seront présentés, à la fois en terme d’efficacité et de tolérance.

Plusieurs sessions sont consacrées aux avancées impliquant non pas la protéine mais l’ARN messager, ce qui permettrait de toucher d’emblée plus de mutations. Ceci implique les oligonucléotides anti-sens modulant l’expression de sites d’épissage ou contrôlant l’expression de CFTR,et les applications cliniques de l’édition de l’ADN et de l’ARN grâce à CRISPR/Cas9, notamment en terme de sécurité. Les stratégies concernant les mutations non sens seront abordées. Des études de thérapie génique seront présentées notamment en terme d’efficacité de délivrance par voie inhalée par adénovirus, mais aussi l’étude de la délivrance in utero. Une session sera dédiée aux thérapies émergentes du mucus. Plusieurs ateliers seront consacrés à l’évolution de l’infection bronchique à l’ère des thérapies modulatrices de CFTR.

Sur le plan clinique, un symposium fera le point sur la prise en charge de l’atteinte hépatique, avec en particulier la recherche de biomarqueurs prédictifs et son implication sur le microbiome pulmonaire. Le thème de la transition sera largement abordé, avec des points spécifiques : scolarité, conséquences dudiabéte, prise en charge multidisciplinaire et évaluation des outils de télémédecine.

Plusieurs sessions rendront compte des avancées sur la physiopathologie infectieuse, tout particulièrement la réponse de l’immunité innée face à la colonisation bactérienne précoce, les interactions microbiennes et les infections à mycobactérie atypique.  

 

Pr Isabelle Sermet Gaudelus
Service de Pneumologie et Allergologie Pédiatriques

Centre de Ressources et de Compétence de la Mucoviscidose
Institut Necker Enfants Malades/INSERM U1151
Hôpital Necker Enfants Malades, 149 rue de Sévres, Paris 75743

En partenariat avec :

 

 

Les dernières brèves

En direct du congrès NACFC 2018

Nucleotides antisens pour le traitement des mutations d’épissage

Pr Isabelle Fajac

L’épissage est une étape de la transcription qui permet la suppression des introns et la jonction des exons. Certaines mutations...

Croissance linéaire chez les enfants atteints de mucoviscidose traités par ivacaftor ou ivacaftor/Lumarcaftor

Cathy Llerena

La croissance des enfants atteints de mucoviscidose est grevée par la malabsorption digestive, l’atteinte respiratoire et l’impact de la CFTR...
Sujet: Nutrition

Mucus et atteinte précoce de la mucoviscidose

I Sermet-Gaudelus

Le mucus produit dans les voies aériennes des patients atteints de mucoviscidose est incomplètement caractérisé. L’équipe de Chappel Hill étudié...

Que peuvent nous apportent les organoïdes en pratique clinique ?

Pr Isabelle Fajac

Les organoïdes sont des modèles ex vivo développés ces dernières années. Dans la mucoviscidose, ils sont développés à partir de...

Introduction de la culture de la recherche clinique dans un centre de mucoviscidose

Bruno Ravoninjatovo

Après avoir constaté que ses patients n’étaient pas au courant des études cliniques pratiquées dans son centre et manquaient de...
Sujet: Clinique

Quel traitement proposer pour les mutations rares ?

Sébastien Kiefer

Sept à 10% des patients atteints de mutations ultra-rares n’ont aujourd’hui pas accès aux nouveaux traitements de la mucoviscidose. Dans...

Utilité des dosages biologiques sériques et de l’imagerie dans le diagnostic et la prédiction des atteintes hépatiques dans la mucoviscidose.

Bruno Ravoninjatovo

L’objet de cette communication a concerné les marqueurs de suivi de l’évolution des lésions hépatiques liées à la mucoviscidose et...
Sujet: Clinique

Rôle de la gestion coordonnée des antibiotiques dans la mucoviscidose

Bruno Ravoninjatovo

Le traitement antibiotique fait partie de la prise en charge classique de la mucoviscidose lors des différentes phases de l’infection,...

Y a-t-il des preuves d’une insulinorésistance dans les hépatopathies spécifiques de la mucoviscidose ?

Quitterie Reynaud

La physiopathologie du diabète lié à la mucoviscidose n’est pas parfaitement connue mais le déficit d’insulinosécrétion est un élément important...
Sujet: Clinique

Exacerbation respiratoire : quoi de neuf ?

Pr Isabelle Fajac

L’étude STOP (Standardized Treatment of Pulmonary Exacerbations) est une étude observationnelle qui visait à décrire les caractéristiques cliniques des exacerbations...

Pages

L’essentiel du NACFC 2018 à retenir

Retrouvez sous forme synthétique un résumé complet des principales communications tenues lors du Congrès NACFC 2018

La totalité des brèves du NACFC 2018

Retrouver l’intégralité des brèves du congrès NACFC 2018

Attention, ceci est un compte-rendu et/ou résumé des communications de congrès dont l’objectif est de fournir des informations sur l’état actuel de la recherche ; ainsi les données présentées sont susceptibles de ne pas être validées par les autorités françaises et ne doivent donc pas être mises en pratique. Ce compte-rendu est réalisé sous la seule responsabilité du coordinateur, des auteurs et du directeur de la publication qui sont garants de l’objectivité de cette publication.