Éditorial

Comme chaque année, l’association américaine de la mucoviscidose (CysticFibrosisFoundation) organise son congrès pour faire le point sur les nouvelles avancées sur la mucoviscidose, tant sur le plan de la recherche fondamentale que de la recherche clinique et des améliorations de la prise en charge des patients.

Cette année, plusieurs sessions vont illustrer les avancées concernant les nouvelles thérapies permettant la modulation de l’expression et ou de la fonction de CFTR. Les résultats des études de phase 2 concernant la triple combinaisonTezacaftor/Ivacaftor et vx-445 ou vx-659 seront présentés, à la fois en terme d’efficacité et de tolérance.

Plusieurs sessions sont consacrées aux avancées impliquant non pas la protéine mais l’ARN messager, ce qui permettrait de toucher d’emblée plus de mutations. Ceci implique les oligonucléotides anti-sens modulant l’expression de sites d’épissage ou contrôlant l’expression de CFTR,et les applications cliniques de l’édition de l’ADN et de l’ARN grâce à CRISPR/Cas9, notamment en terme de sécurité. Les stratégies concernant les mutations non sens seront abordées. Des études de thérapie génique seront présentées notamment en terme d’efficacité de délivrance par voie inhalée par adénovirus, mais aussi l’étude de la délivrance in utero. Une session sera dédiée aux thérapies émergentes du mucus. Plusieurs ateliers seront consacrés à l’évolution de l’infection bronchique à l’ère des thérapies modulatrices de CFTR.

Sur le plan clinique, un symposium fera le point sur la prise en charge de l’atteinte hépatique, avec en particulier la recherche de biomarqueurs prédictifs et son implication sur le microbiome pulmonaire. Le thème de la transition sera largement abordé, avec des points spécifiques : scolarité, conséquences dudiabéte, prise en charge multidisciplinaire et évaluation des outils de télémédecine.

Plusieurs sessions rendront compte des avancées sur la physiopathologie infectieuse, tout particulièrement la réponse de l’immunité innée face à la colonisation bactérienne précoce, les interactions microbiennes et les infections à mycobactérie atypique.  

 

Pr Isabelle Sermet Gaudelus
Service de Pneumologie et Allergologie Pédiatriques

Centre de Ressources et de Compétence de la Mucoviscidose
Institut Necker Enfants Malades/INSERM U1151
Hôpital Necker Enfants Malades, 149 rue de Sévres, Paris 75743

En partenariat avec :

 

 

Les dernières brèves

En direct du congrès NACFC 2018

Efficacité/toxicité pour les traitements des infections à mycobactéries non tuberculeuses : un équilibre difficile ?

Quitterie Reynaud

Les infections à mycobactéries non tuberculeuses relèvent d’un traitement prolongé associant plusieurs antibiotiques potentiellement responsables de toxicité et d’interaction médicamenteuse...
Sujet: Clinique

Evolution précoce du microbiome dans les voies aériennes d’enfant atteints de mucoviscidose

I Sermet-Gaudelus

Le développement des techniques de microbiologie moléculaire a conduit à l’identification du microbiome intestinal et des voies aériennes supérieures. Le...

Existe-t-il un lien entre la capacité d’autonomie des patients au quotidien et l’index de masse corporelle ?

Cathy Llerena

Afin de déterminer s’il existe un lien entre l’index de masse corporelle (IMC) et la capacité des patients adultes atteints...
Sujet: Nutrition

Facteurs déclenchant des phénotypes de l’atteinte pulmonaire précoce dans la mucoviscidose

I Sermet-Gaudelus

Les voies aériennes inférieures comportent un microbiome anormal en contexte de mucoviscidose. Il a pu être étudié à partir de...

Dysfonction glandulaire de la muqueuse respiratoire : mèches, filaments et autres constituants

I Sermet-Gaudelus

La physiopathologie de la mucoviscidose met en jeu un défaut de la bactéricidie du liquide de surface et la présence...

Effet du statut nutritionnel sur le système endocrinien : rôle de l’endocrinologue dans l’abord de la malnutrition chez le jeune adulte atteint de mucoviscidose.

Cathy Llerena

Cette communication a traité de l’apport de la pluridisciplinarité dans l’optimisation des soins lors de la prise en charge de...

Lien entre mucus et inflammation

I Sermet-Gaudelus

Les observations récentes suggèrent que dès les premières heures, il existe une accumulation de mucus et une inflammation en dehors...

Nucleotides antisens pour le traitement des mutations d’épissage

Pr Isabelle Fajac

L’épissage est une étape de la transcription qui permet la suppression des introns et la jonction des exons. Certaines mutations...

Mucus et atteinte précoce de la mucoviscidose

I Sermet-Gaudelus

Le mucus produit dans les voies aériennes des patients atteints de mucoviscidose est incomplètement caractérisé. L’équipe de Chappel Hill étudié...

Que peuvent nous apportent les organoïdes en pratique clinique ?

Pr Isabelle Fajac

Les organoïdes sont des modèles ex vivo développés ces dernières années. Dans la mucoviscidose, ils sont développés à partir de...

Pages

L’essentiel du NACFC 2018 à retenir

Retrouvez sous forme synthétique un résumé complet des principales communications tenues lors du Congrès NACFC 2018

La totalité des brèves du NACFC 2018

Retrouver l’intégralité des brèves du congrès NACFC 2018

Attention, ceci est un compte-rendu et/ou résumé des communications de congrès dont l’objectif est de fournir des informations sur l’état actuel de la recherche ; ainsi les données présentées sont susceptibles de ne pas être validées par les autorités françaises et ne doivent donc pas être mises en pratique. Ce compte-rendu est réalisé sous la seule responsabilité du coordinateur, des auteurs et du directeur de la publication qui sont garants de l’objectivité de cette publication.