Éditorial

Comme chaque année, l’association américaine de la mucoviscidose (CysticFibrosisFoundation) organise son congrès pour faire le point sur les nouvelles avancées sur la mucoviscidose, tant sur le plan de la recherche fondamentale que de la recherche clinique et des améliorations de la prise en charge des patients.

Cette année, plusieurs sessions vont illustrer les avancées concernant les nouvelles thérapies permettant la modulation de l’expression et ou de la fonction de CFTR. Les résultats des études de phase 2 concernant la triple combinaisonTezacaftor/Ivacaftor et vx-445 ou vx-659 seront présentés, à la fois en terme d’efficacité et de tolérance.

Plusieurs sessions sont consacrées aux avancées impliquant non pas la protéine mais l’ARN messager, ce qui permettrait de toucher d’emblée plus de mutations. Ceci implique les oligonucléotides anti-sens modulant l’expression de sites d’épissage ou contrôlant l’expression de CFTR,et les applications cliniques de l’édition de l’ADN et de l’ARN grâce à CRISPR/Cas9, notamment en terme de sécurité. Les stratégies concernant les mutations non sens seront abordées. Des études de thérapie génique seront présentées notamment en terme d’efficacité de délivrance par voie inhalée par adénovirus, mais aussi l’étude de la délivrance in utero. Une session sera dédiée aux thérapies émergentes du mucus. Plusieurs ateliers seront consacrés à l’évolution de l’infection bronchique à l’ère des thérapies modulatrices de CFTR.

Sur le plan clinique, un symposium fera le point sur la prise en charge de l’atteinte hépatique, avec en particulier la recherche de biomarqueurs prédictifs et son implication sur le microbiome pulmonaire. Le thème de la transition sera largement abordé, avec des points spécifiques : scolarité, conséquences dudiabéte, prise en charge multidisciplinaire et évaluation des outils de télémédecine.

Plusieurs sessions rendront compte des avancées sur la physiopathologie infectieuse, tout particulièrement la réponse de l’immunité innée face à la colonisation bactérienne précoce, les interactions microbiennes et les infections à mycobactérie atypique.  

Pr Isabelle Sermet Gaudelus
Service de Pneumologie et Allergologie Pédiatriques
Centre de Ressources et de Compétence de la Mucoviscidose
Institut Necker Enfants Malades/INSERM U1151
Hôpital Necker Enfants Malades, 149 rue de Sévres, Paris 75743