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Brèves Congrès
La combination FDL169/FDL176 est plus efficace in vitro que l'association tezacaftor / ivacaftor
Samedi 4/11/17Le correcteur FDL169 et le potentiateur FDL176 sont développés par Flatley Discovery Lab, un laboratoire à but non lucratif. Le but de la présente étude était d’évaluer leur efficacité à rétablir les transports de chlorures et l’expression membranaire de la protéine CFTR in vitro dans des cellules portant la mutation...Sujet: ThérapieComprendre les perturbations précoces du microbiote bronchique : une étape nécessaire pour envisager des traitements plus adaptés et prévenir la dégradation respiratoire
Samedi 4/11/17Les avancées techniques en microbiologie ont pu mettre en évidence l’importante diversité de la flore respiratoire des patients atteints de mucoviscidose. La perte de cette diversité, souvent liée à l’augmentation de germes pathogènes, est corrélée à la gravité de la maladie. La mise en place d’une cohorte prospective multicentrique américaine...Etude fonctionnelle et biochimique de la mutation rare R560S du gène CFTR et effets des correcteurs et des potentiateurs
Samedi 4/11/17La mutation rare R560S est une transversion de A vers C en position C.1680 du gène CFTR qui correspond au premier nucléotide de l’exon 12. Cette mutation localisée dans le domaine NBD1 de la protéine CFTR a été décrite chez 6 patients dans le monde et est responsable d’une maladie...Sujet: GeneticsVers une disparition des transplantations pulmonaires pédiatriques ? Données de la cohorte de patients transplantés pédiatriques de Houston
Samedi 4/11/17Alors que le nombre de transplantations pulmonaires ne cesse d’augmenter dans la population de patients adultes depuis le début des années 1990 (200 par an en moyenne aux états unis tous âges confondus), la proportion et le nombre absolu de patients pédiatriques transplantés ne cesse de diminuer. L’équipe du Baylor...Sujet: TransplantationNouveautés concernant les modèles cellulaires et animaux
Samedi 4/11/17De nouveaux modèles cellulaires et animaux constituent des avancées intéressantes pour tester les modulateurs de CFTR et mieux comprendre la physiopathologie de la maladie. D’une part, le modèle de cellules bronchiques prélevées à partir des explants pulmonaires a été optimisé. Ces cellules peuvent être cultivées et constituent le modèle de...La migration des neutrophiles vers le fluide des voies respiratoires favorise leur reprogrammation in vivo et in vitro
Samedi 4/11/17Les neutrophiles (PMN, Polymorphonuclear Neutrophils) jouent un rôle majeur dans la progression de la maladie inflammatoire dans la mucoviscidose. Leur présence, ainsi que celle de l’élastase (NE, Neutrophil Elastase) représente un élément d’évaluation de la sévérité de la maladie respiratoire dans la mucoviscidose. Outre l’exocytose de NE, les neutrophiles des...Sujet: InflammationInfections virales et exacerbations
Samedi 4/11/17Chez l’enfant, plus de la moitié des hospitalisations pour exacerbation pulmonaire sont associées à une infection virale, le plus souvent secondaire au Rhinovirus. L’effet des infections virales chez l’adulte a été moins étudié. L’étude menée pendant 3 ans par l’équipe de Denver a porté sur 942 hospitalisations pour exacerbations chez...Sujet: ExacerbationsEst-ce que la mesure de l’index de clairance pulmonaire peut détecter une atteinte respiratoire chez des enfants présentant des formes de mucoviscidose non conclues ?
Samedi 4/11/17Le dépistage néonatal de la mucoviscidose identifie des patients avec des formes de mucoviscidose non conclues ( CF-SPID en anglais). Des données ont montré que 11% environ de ces enfants allaient évoluer vers une forme typique de mucoviscidose. Un suivi clinique annuel est conseillé. Du fait de sa plus grande...Résultats d’un essai clinique de phase 1 étudiant l’amplifier PTI-428 chez les patients atteints de mucoviscidose
Vendredi 3/11/17Le PTI-428 est un amplifier qui augmente la synthèse de protéine CFTR en augmentant la production d’ARN messager et sa traduction, indépendamment de la classe de mutation du gène CFTR. Ceci permettrait aux modulateurs de CFTR une augmentation de la quantité de substrat sur lequel agir. In vitro , le...Sujet: ThérapieLes probiotiques sont-ils utiles ?
Vendredi 3/11/17Le microbiome intestinal est modifié par différents facteurs dont l’alimentation, le statut immunitaire, la modification du Ph intestinal, l’insuffisance pancréatique et l’utilisation d’antibiotiques. Dans la mucoviscidose, le microbiome est modifié avec une déplétion des souches de Bifido bacterium , Clostridium genera , Eubacterium limosum , Faecalibacterium et Bifidobacterium . Parallèlement,...Sujet: Gastrointestinal tract« Une exploration dans la jungle ! »
Vendredi 3/11/17De nombreux champignons filamenteux et levures sont présents dans, les voies respiratoires des patients atteints de Mucoviscidose. L’amélioration des techniques de cultures et d’identification, a permis de révéler l’existence de la « fungal jungle ». Derrière l’aspergillus, qui domine en terme de prévalence, d’autres champignons et levures réalisent une colonisation...Suivi psychologique des patients aux US
Vendredi 3/11/17La prévalence des symptômes de dépression et d’anxiété chez les patients atteint de mucoviscidose, évaluée dans 9 pays indique un taux multiplié par 2 à 3 par rapport à la population générale. Ce taux augmente avec l’âge et la gravité de la maladie. Les parents de patients présentent également plus...Sujet: PsychologieL’anabasum comme anti-inflammatoire dans la mucoviscidose: résultats d’un essai de phase 2
Vendredi 3/11/17La maladie respiratoire dans la mucoviscidose est caractérisée par une obstruction bronchique, une infection bactérienne et une inflammation excessive. Le développement de thérapeutiques anti-inflammatoires dans la mucoviscidose a jusqu’à présent visé à diminuer la réponse inflammatoire. Mais aucune approche n’a permis d’obtenir la commercialisation de molécules anti-inflammatoires pour la mucoviscidose,...Pas de bénéfice à associer l’azythromycine au traitement de la primo-infection à Pseudomonas Aeruginosa
Vendredi 3/11/17L’azythromicine a montré son efficacité sur la diminution des exacerbations chez les patients non colonisés à Pseudomonas Aeruginosa (PA) (1). Dans cette perspective, l’étude OPTIMIZE (2) avait pour objet d’évaluer le bénéfice de l’azithromycine en association au traitement classique des primo infections à PA. Les objectifs étaient de prévenir les...Approches non pharmacologiques de la douleur dans la mucoviscidose
Vendredi 3/11/17Plus de 70% des patients adultes et 40% des enfants se plaignent de douleurs liées à leur maladie (douleurs sinusiennes, abdominales, costo-vertébrales...). Ces phénomènes douloureux ne sont pas liés à la sévérité de la maladie et ils peuvent altérer considérablement la qualité de vie des patients. Il existe des outils...Sujet: Pain managementRNA de transfert synthétique pour supprimer les mutations nonsens
Vendredi 3/11/17Les mutations nonsens liées à un codon stop prématuré constituent 10% des mutations du gène CFTR (Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Les thérapies de translecture du codon stop sont peu efficaces pour l’instant. En effet, même si un acide aminé est intégré, témoignant de la translecture du codon stop, son...Rôle de la pompe à proton et du CFTR dans le contrôle du pH des voies respiratoires
Vendredi 3/11/17Le canal CFTR est perméable aux ions chlorure mais aussi aux bicarbonates. Les sécrétions nasales des nourrissons et les cultures d’épithélium bronchique CF montrent une acidification anormale. In vivo les valeurs de pH sont plus variables, devenant alcalines avec l’âge adulte sans que l’on puisse clairement déterminer la raison. Comme...Sujet: Interactions protéiquesModulation de CFTR chez les patients hétérozygotes pour F508del
Vendredi 3/11/17Ivacaftor est un potentiateur efficace pour les mutations dites de portail reliées à un défaut d’activation de CFTR. Des cas cliniques et des analyses in vitro montrent que ce composé peut également être efficace sur des protéines présentant des mutations avec activité résiduelle, quel que soit leur mécanisme. Tezacaftor est...La stimulation cholinergique modifie les propriétés du mucus
Vendredi 3/11/17La mucoviscidose (CF) est caractérisée par un mucus anormalement visqueux stagnant dans les voies respiratoires. L’objet de cette étude était de comparer l’expansion du mucus, son attachement à l’épithélium et le transport mucociliaire dans des explants de bronches de nouveaux nés de porc CF et sauvages (WT). La combinaison de...Un microbiome des voies aériennes plus varié chez les nourrissons atteints de mucoviscidose prédit une future maladie pulmonaire
Vendredi 3/11/17Les modifications du microbiome respiratoire au cours de la mucoviscidose ont été bien décrites chez les grands enfants et les adultes. En revanche, on dispose de peu de données chez les très jeunes enfants. Il n’est pas clair si la diversité du microbiome respiratoire (MR) est associée à des marqueurs...Sujet: MicrobiomeAltération des incrétines dans la mucoviscidose
Jeudi 2/11/17L’impact clinique de l’intolérance aux hydrates de carbones peut précéder de 6 à 24 mois le diagnostic de diabète. Le dépistage par l’HGPO (Hyperglycémie Per Os) dès l’âge de 10 ans est recommandé. Cependant cette intolérance peut être plus précoce et toucher jusqu’à 39% des patients avant l’âge de 5...La complexité de la vie sociale peut influencer le déclin de la fonction respiratoire après le passage en centre adulte
Jeudi 2/11/17Le déclin de la fonction respiratoire s’amorce souvent à l’adolescence. Il est le fait de facteurs propres à la maladie du patient, mais aussi de facteurs psycho-sociaux qui ne sont pas toujours bien évalués (changement de mode de vie, début d’études supérieures ou d’activités professionnelles ; éloignement du domicile parental…)...Sujet: Adult centre transferLa mucoviscidose, une maladie « invisible » ?
Jeudi 2/11/17La mucoviscidose est parfois qualifiée de « maladie invisible », puisque ses signes et symptômes ne sont pas nécessairement apparents. Si cela permet aux personnes atteintes de « paraître normales » lorsque les symptômes sont discrets, cela pose aussi des problèmes particuliers. Ainsi, la question de la divulgation ou non...Passage des patients en centre adulte : intérêt de l’outil CF-RISE
Jeudi 2/11/17Le passage en centre adulte peut constituer une étape délicate pour les patients atteints de mucoviscidose. Un des enjeux de la réussite de la transition est la nécessité d’un socle minimal de connaissances sur leur maladie. L’association américaine de la mucoviscidose a mis au point un outil d’évaluation des connaissances...Sujet: Adult centre transferEvolution longitudinale de la densité osseuse chez l’enfant
Jeudi 2/11/17Une maladie osseuse liée à la mucoviscidose (MOM) peut être observée chez les patients adultes, mais l’origine de ce déficit osseux reste à élucider. Chez des sujets sains, le pic de masse osseuse survient dans l’enfance et conditionne la survenue d’une ostéoporose à l’âge adulte. Chez les enfants atteints de...Effet de l’association lumacaftor et ivacaftor sur la capacité à l’exercice de patients atteints de mucoviscidose
Jeudi 2/11/17L’intolérance à l’exercice chez les patients atteints de mucoviscidose est un facteur prédictif de la mortalité, indépendamment de la fonction respiratoire. Le lumacaftor/ivacaftor est un modulateur de la protéine CFTR qui améliore la fonction respiratoire, diminue la fréquence des exacerbations et augmente l’indice de masse corporelle (IMC) chez les patients...Sujet: ExerciceTransport d’ions de fluide et de mucus dans les voies respiratoires CF
Jeudi 2/11/17La clairance des pathogènes inhalés dépend de la sécrétion coordonnée d’ions, de fluide et de mucines à la surface des voies respiratoires. Les anomalies de ces sécrétions produisent une altération du transport de mucus et favorisent l’infection et l’inflammation des voies respiratoires. Des données nouvelles sur la localisation de la...Sujet: MucusAmélioration de la qualité des processus de soin dans la mucoviscidose : une approche multi-facette
Jeudi 2/11/17Le taux de mortalité lié à la mucoviscidose n’a pas diminué ces 10 dernières années et l’espérance de vie est supérieure de 11 ans au Canada par rapport aux Etats-Unis (50,9 ans versus 39,3 ans). Selon Michael Schechter, de l’Hôpital pour enfants de Richmond en Virginie, une part significative de...Les implications de CFTR dans les cellules beta du pancréas
Jeudi 2/11/17Cette présentation a comparé l’impact de la dysfonction de CFTR sur les cellules béta du pancréas dans différents modèles animaux. L’absence de la protéine CFTR est à l’origine d’un diabète, dès les premiers jours de vie chez le furet, dès l’enfance chez l’homme, et d’une hypoglycémie dans le modèle murin...Observation des conséquences fonctionnelles des modifications mucociliaires dans la mucoviscidose par imagerie
Jeudi 2/11/17Les conséquences fonctionnelles des modifications structurales mises en évidence dans la mucoviscidose peuvent être explorées par des analyses de clairance mucociliaire sur tissu vivant, réalisées à partir d’explants de trachées porcines ou humaines ouvertes. L’analyse des mouvements de nanosphères fluorescentes déposées sur la muqueuse permet de déterminer la direction et...Exacerbations bronchiques : quoi de neuf ?
Jeudi 2/11/17Les exacerbations bronchiques sont fréquentes au cours de la mucoviscidose et aggravent l’évolution de la maladie. Leur prise en charge varie d’un praticien à l’autre et une standardisation de la prise en charge est nécessaire afin d’améliorer l’évolution de la maladie. Les derniers guidelines publiés datent de 2009 et ne...Sujet: Pulmonary guidelinesNouveaux antibiotiques à large spectre
Jeudi 2/11/17Le développement de nouvelles classes d’antibiotiques avec de nouveaux mécanismes d’action a atteint un maximum dans les années 1950 avec 11 classes d’antibiotiques commercialisées entre 1941 et 1968. En revanche, pendant les cinquante dernières années, seulement 3 nouvelles classes d’antibiotiques ont été commercialisées : les oxazolidinones (linezolid), les ketolides (telithromycine)...Sujet: MicrobiologieEvolution de la transplantation pulmonaire dans la mucoviscidose en pédiatrie
Jeudi 2/11/17La mucoviscidose est la première cause de transplantation pulmonaire avant 18 ans. Aux USA il existe 4 centres pédiatriques de transplantation. L’équipe du CRCM pédiatrique de Houston (Texas) menée par G. Mallory, a présenté l’évolution de son activité de transplantation pulmonaire depuis la création de son programme en 2002 jusqu’en...Sujet: TransplantationThérapies modulatrices de CFTR : des approches innovantes (partie 2)
Jeudi 2/11/17Dans cette session consacrée aux approches novatrices concernant les thérapies modulatrices de CFTR, la troisième présentation par J Fay, UNC School of Medicine, a décrit pour la première fois la protéine CFTR sous sa forme active, phosphorylée, en cryo-Microscopie Electronique, technique permettant d’envisager des structures à l’échelle de l’Angström. La...Thérapies modulatrices de CFTR : des approches innovantes (partie 1)
Jeudi 2/11/17L’ensemble de la session est dédié à des approches novatrices concernant les thérapies modulatrices de CFTR. La première présentation par JS Yoon, du laboratoire Cystic Fibrosis Foundation Therapeutics , a porté sur une approche originale destinée à étudier la traduction des ARN messagers (ARNm). En effet, la protéine CFTR est...
L’essentiel du NACFC 2018 à retenir
Retrouvez sous forme synthétique un résumé complet des principales communications tenues lors du Congrès NACFC 2018
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